自閉スペクトラム症（ASD）の新規関連遺伝子を同定

発表日	最新老虎机_疯狂老虎机￥游戏平台7年5月21日（水）
発表者	薬学部　講師　岩田圭子

本研究成果のポイント

• 本研究は、自閉スペクトラム症注1（ASD: autism spectrum disorder）当事者の死後脳を用いて、縫線核のエピジェネティック制御機構注2を解析しました。

• セロトニンによって制御される嗅覚関連遺伝子の高メチル化を見出したほか、これまでに知られていなかったASD関連遺伝子を同定しました。

研究の概要

　ASDの発症は遺伝学的基盤を有しているものの、詳細は未だ解明されていません。環境因子とDNAメチル化注３などのエピジェネティックな過程がASDの発症に極めて重要です。

　本研究では、ASD発症に関わるとされる脳の縫線核背側部におけるエピジェネティック制御機構を明らかにする目的で、きわめて貴重なASD者および健常対照者の死後脳を入手し、そのDNAメチル化の状態を包括的に分析しました。

　その結果、ASD群と対照群の間にメチル化レベルが異なる領域（DMR）を同定しました。DMRは、プロモーター、遺伝子本体、遺伝子間領域など、様々なゲノム領域に分布していました。中でもセロトニンによって制御される嗅覚関連遺伝子に、高メチル化が認められました。さらにオートファジー注4とシナプス注5の機能に関連する遺伝子であるRABGGTBのプロモーター関連CpGアイランド注６の低メチル化が、遺伝子の発現増加と相関していることが観察されました。